Chúng ta đã nghe rất nhiều về DNA trong sách vở, tài liệu y khoa, trong khoa học và trong đời sống hằng ngày. Nó đóng vai trò rất quan trọng là vật liệu lưu trữ thông tin cho con người và nhiều sinh vật khác. Không phải ai cũng hiểu đầy đủ về DNA và chức năng của nó. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu chủ đề này trong bài viết dưới đây:
ADN là gì?
DNA là viết tắt của axit deoxyribonucleic, một phân tử mang thông tin di truyền. Nó điều chỉnh các hoạt động sống của sinh vật và virus về sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân tế bào; ở một số sinh vật khác, DNA được tìm thấy trong ty thể.
DNA được phát hiện cách đây hơn 150 năm bởi một nhà hóa học người Thụy Điển tên là Friedrich Miescher thông qua một nghiên cứu ngẫu nhiên về mủ trong vết thương sơ cứu. Dù đây chỉ là hiểu biết sơ bộ nhưng nó đã đặt ra câu hỏi về một loại vật chất kỳ lạ có liên quan đến yếu tố di truyền ở động vật. Mãi về sau, vào đầu thế kỷ 20, nhà sinh vật học Thomas Hunt Morgan mới đưa ra những bằng chứng chính xác và thuyết phục để chứng minh quan điểm trên.
DNA là vật chất di truyền quan trọng của sinh vật
Các đơn vị cấu tạo lên ADN
Phân tử DNA được xây dựng theo nguyên tắc trùng hợp. Monome là nucleotide. Một nucleotit gồm có 3 phần chính như sau:
- 1 bazơ nitơ (có thể là 1 trong 4 loại A, T, G, X).
- 1 đường deoxyribose (C5H10O4).
- Và 1 axit photphoric (H3PO4).
Các nucleotide này khác nhau về bazơ nitơ nên tên của chúng thường là tên của bazơ nitơ. Các Nu này liên kết với nhau bằng liên kết cộng hóa trị để tạo thành phân tử DNA được tạo ra bởi liên kết giữa bazơ đường của monome này và bazơ axit của phân tử khác.
Cấu trúc của DNA mà chúng ta có thể hình dung là một chuỗi xoắn kép song song với nhau. Hai mạch được xoắn dọc theo một trục cố định theo hướng ngược chiều kim đồng hồ. Mỗi chuỗi được gọi là một polynucleotide. Ở người, chuỗi này bao gồm 3 tỷ Nus, trong đó có tới 99% Nus của mọi người đều có cấu trúc giống nhau. Chỉ 1% trong số đó là khác nhau, xác định sự khác biệt giữa con người với nhau.
Chức năng của ADN là gì?
Chức năng của DNA là gì là câu hỏi chúng ta cần quan tâm nhất trong bài viết này. Có 3 chức năng quan trọng mà chúng ta cần biết:
- Chức năng mã hóa thông tin di truyền: Việc vận chuyển thông tin di truyền được quyết định bởi số lượng, thành phần và sự sắp xếp của Nu trên DNA này.
- Bảo tồn thông tin di truyền: DNA có khả năng tự sửa lỗi nhờ hệ thống enzyme có chức năng riêng. Thông qua đó, trong quá trình sao chép nếu không may xảy ra sai sót sẽ được khắc phục kịp thời để đảm bảo dữ liệu thông tin di truyền không bị thay đổi.
- Bảo tồn thông tin di truyền: Thông qua việc nhân đôi trình tự DNA, thông tin di truyền sẽ được truyền nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Tóm lại, chức năng của DNA là mã hóa, lưu giữ và bảo tồn thông tin trong khi biến đổi để tạo cơ sở cho sự tiến hóa của sinh vật và virus. Thông qua việc mang thông tin di truyền cùng các dữ liệu về cấu trúc, đặc điểm của các loại Nu khác nhau, có thể nói DNA là bộ phận giúp xác định những đặc tính riêng biệt của mỗi sinh vật.
DNA và bản chất của gen
Gen là một đoạn của phân tử DNA có chức năng di truyền cụ thể. Các loại gen khác nhau có chức năng khác nhau. Nhưng người ta thường quan tâm nhiều hơn đến các gen cấu trúc mang thông tin điều hòa cấu trúc của một loại protein nhất định. Một gen trung bình thường có từ 600 đến 1.500 cặp Nu với trình tự xác định. Một tế bào có thể chứa nhiều gen khác nhau. Ví dụ, con người có 350.000 gen; Ruồi giấm có 4.000 gen…
Ngày nay, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu sâu rộng về gen và đã thiết lập được cấu trúc di truyền ở nhiều loài sinh vật khác nhau, gọi là bản đồ phân bố gen trên nhiễm sắc thể. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của xã hội loài người nói riêng và thế giới nói chung thông qua chọn lọc giống, y học hay kỹ thuật di truyền…
Chi phí xét nghiệm ADN là bao nhiêu?
Giá xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Bao gồm:
- Mối quan hệ giữa các ứng viên. Các xét nghiệm về mối quan hệ trực tiếp như cha-con, mẹ-con sẽ tốn kém hơn so với các mối quan hệ không trực tiếp như ông-cháu; chú, chú – cháu; bà – cháu gái; hai anh chị em cùng một cha,…
- Cơ sở kiểm nghiệm: Cơ sở kiểm nghiệm có chứng nhận pháp lý luôn đắt hơn cơ sở kiểm nghiệm dân sự thông thường; Cơ sở uy tín, được quản lý chuyên nghiệp cũng có giá thành cao hơn so với các cơ sở xét nghiệm khác. khoa khác…
- Lựa chọn mẫu xét nghiệm: Thông thường, các mẫu máu, niêm mạc miệng cho kết quả nhanh và dễ giải mã hơn nên chi phí thanh toán tất nhiên là rẻ hơn so với các mẫu khác.
- Thời gian nhận kết quả: Tùy vào thời gian bạn yêu cầu trả kết quả khác nhau mà sẽ có số tiền khác nhau. Thời gian thanh toán càng nhanh thì giá càng cao.
Trung bình, một lần xét nghiệm ADN hiện có giá từ 1.300.000 đến 3.900.000 triệu đồng với thời gian trả kết quả xét nghiệm trong vòng 48 giờ. Với thời gian xử lý nhanh, khoảng 2 giờ, mức giá này có thể lên tới 10.000.000 đồng đến 15.000.000 triệu đồng.
Xét nghiệm DNA để làm gì?
Cùng với việc nghiên cứu sâu rộng về chức năng của DNA trong xã hội loài người, chúng tôi đã ứng dụng xét nghiệm DNA vào nhiều mục đích khác nhau. Một số xét nghiệm DNA quan trọng không thể bỏ qua bao gồm:
- Xét nghiệm tiền lâm sàng: Nhiều bệnh hiện nay ở người được xác định là do yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là các thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con cái của họ. Ví dụ như ung thư cổ tử cung, ung thư vú…
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đây là xét nghiệm cực kỳ quan trọng để kiểm tra xem thai nhi có vấn đề gì về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không. Bệnh phải được phát hiện sớm để điều trị, thậm chí chấm dứt thai kỳ nếu cần thiết vì nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ rất cao.
- Xét nghiệm ADN quan hệ cha con: Một phương pháp khoa học giúp các thành viên trong gia đình xác định được với độ chính xác cao xem họ có cùng huyết thống hay không. Xét nghiệm này dựa trên nguyên tắc bảo tồn di truyền DNA. Nghĩa là đứa trẻ sẽ nhận một nửa gen của mẹ và nửa gen còn lại của bố. Việc này nhằm mục đích cá nhân hoặc nhằm vào các thủ tục hành chính.
DNA được biết đến là dữ liệu cá nhân cực kỳ quan trọng mà mỗi người phải giữ bí mật để ngăn chặn những kẻ xấu lợi dụng. Một số quốc gia đã ban hành luật cấm cung cấp dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, nhà cung cấp, v.v. Nhưng trong một số trường hợp, thông tin phải được cung cấp bắt buộc để cơ quan chức năng có thể phối hợp với doanh nghiệp điều tra vụ việc.
Ngày nay người ta nhắc đến xét nghiệm ADN nói chung là ám chỉ xét nghiệm máu. Phương pháp này có độ chính xác cao trong việc xác định mối quan hệ giữa hai hoặc nhiều người. Thường có những trường hợp như cha – con, ông – cháu, anh em họ, anh em cùng cha hoặc chị em cùng cha…
Xét nghiệm ADN có thể sử dụng một trong sáu mẫu vật dưới đây:
- Lấy máu: Máu được lấy như các xét nghiệm thông thường khác và đưa về phòng phân tích để xử lý.
- Lấy mẫu tóc: Điều kiện là tóc phải còn nguyên ở chân tóc mới có thể làm được điều này. Người thử nghiệm sẽ cung cấp 2-3 sợi tóc có rễ.
- Móng chân và móng tay: Vì phương pháp lấy mẫu đơn giản nên phương pháp này rất phổ biến. Khi lấy mẫu, hãy nhớ làm sạch móng thật kỹ.
- Lấy mẫu niêm mạc miệng: Trong một số trường hợp người ta sẽ sử dụng mẫu niêm mạc miệng. Đây là tế bào nhầy màu trắng nằm ở khóe má, bên trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ lấy dụng cụ chuyên dụng chà xát lên má để lấy mô. Trước đó, bạn cần phải vệ sinh miệng thật kỹ.
- Mẫu dây rốn: Ở trẻ sơ sinh, khi không thể lấy được các mẫu trên và để thuận tiện sẽ sử dụng mẫu dây rốn. Người thực hiện xét nghiệm chỉ cần đặt một đoạn dây rốn nhỏ vào một phong bì và gửi đến địa điểm nhận mẫu xét nghiệm.
- Nước ối: Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, DNA cũng có thể được xét nghiệm qua nước ối. Việc chọc ối này phải đảm bảo thai nhi được 15 đến 16 tuần tuổi. Số lượng lấy là 3 đến 5 ml. Phương pháp này không chỉ khẳng định mối quan hệ gia đình mà còn giúp bác sĩ sàng lọc một số bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Patau…
- Một số mẫu mã khác như bàn chải đánh răng, răng sữa, tinh trùng, dao cạo râu…
Xét nghiệm ADN ở đâu?
Ở Việt Nam hiện nay có rất nhiều trung tâm có khả năng xét nghiệm ADN. Độ chính xác của bài kiểm tra phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Vì vậy, bạn không nên tùy tiện lựa chọn trung tâm khảo thí chung mà cũng nên tìm hiểu kỹ lưỡng trước đó. Dưới đây là một số lời khuyên giúp bạn chọn được trung tâm tốt nhất:
- Trung tâm sử dụng các máy móc, kỹ thuật kiểm nghiệm thuốc hiện đại, tiên tiến nhất trên thế giới.
- Tôi đã nhận được phản hồi tốt từ nhiều khách hàng về chất lượng và độ chính xác.
- Những dịch vụ chuyên nghiệp. Khi lấy mẫu phải đảm bảo an toàn cho mẫu cũng như người lấy mẫu.
- Tuân thủ nghiêm ngặt các yêu cầu về bảo mật thông tin cho khách hàng.
- Có uy tín trên thị trường.
Trong số các trung tâm xét nghiệm ADN được biết đến và rất ưa chuộng hiện nay phải kể đến Medlatec, Gentis, Bionet…
Qua bài viết trên chắc hẳn các bạn đã hiểu được bản chất và chức năng của DNA rồi phải không? Tìm hiểu chi tiết về khoa học nghiên cứu di truyền bạn sẽ còn khám phá được nhiều điều thú vị hơn nữa.